RESUMO
ABSTRACT Introduction: Endometriosis is a chronic gynecological condition characterized by the presence of endometrial tissue in locations outside the uterus. Its symptoms include dysmenorrhea, dyspareunia, chronic pelvic pain, infertility, dysuria, and dyschezia. Several studies have related the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polymorphisms as a factor for the development of endometriosis. Objectives: The aim of this study was to compare the frequency of the VEGF gene polymorphism rs35569394 in women with endometriosis and a control group, as well as to investigate the association of this polymorphism with the risk of endometriosis. Methods: This case-control study included 45 endometriosis patients (cases) and 78 controls. The molecular analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR). The chi-square test was used to compare the genotype and allele frequencies, and the Hardy-Weinberg equilibrium was also tested using the chi-square test, considering the significance of p < 0.05. Results: The frequency of the II, ID and DD genotype was 24.4% versus 26.9%; 35.6% versus 37.2%; and 40% versus 35.9%, in patients and the control group, respectively. The allele frequencies were I: 0.42 (cases) and 0.45 (control); D: 0.58 (cases) and 0.55 (control). The allele and genotype frequency of VEGF -2549I/D polymorphism was not different between women with endometriosis and the control. Conclusion: In the present study, the frequency of the VEGF gene polymorphism rs35569394 is similar between cases and control. This genetic variant is not associated with endometriosis in the investigated population.
RESUMO Introdução: A endometriose é uma condição ginecológica crônica caracterizada pela presença de tecido endometrial em sítios extrauterinos. Seus sintomas incluem dismenorreia, dispareunia, dor pélvica crônica, infertilidade, disúria e disquezia. Diversos estudos têm relacionado os polimorfismos no gene vascular endothelial growth factor (VEGF) como um fator para o desenvolvimento da endometriose. Objetivos: O objetivo deste estudo foi comparar a frequência do polimorfismo rs35569394 do gene VEGF em mulheres com endometriose e controle, bem como investigar a associação deste polimorfismo ao risco de endometriose. Métodos: Este estudo caso-controle incluiu 45 pacientes com endometriose (casos) e 78 controle. A análise molecular foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR). O teste do qui-quadrado foi empregado para comparar as frequências genotípicas e alélicas, e o equilíbrio de Hardy-Weinberg foi testado também por meio do teste do qui-quadrado, considerando a significância de p < 0,05. Resultados: A frequência do genótipo II, ID e DD foi de 24,4% versus 26,9%; 35,6% versus 37,2%; e 40% versus 35,9%, em pacientes e controle, respectivamente. As frequências alélicas foram I: 0,42 (casos) e 0,45 (controles) e D: 0,58 (casos) e 0,55 (controle). A frequência de alelos e genótipos do polimorfismo VEGF -2549I/D não foi diferente entre as mulheres com endometriose e as controle. Conclusão: Na casuística analisada, a frequência do polimorfismo rs35569394 do gene VEGF é semelhante entre casos e controle. Essa variante genética não está associada à endometriose na população investigada.
RESUMO
ABSTRACT Introduction: Endometriosis is a common gynecologic disorder influenced by genetic and environmental factors. The glutathione S-transferase family is associated with endometriosis because its main function is cellular detoxification, so the absence of those enzymes may be a factor for the development of the disorder. Objective: Investigate the relationship between polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 genes and endometriosis, in order to gain a better understanding of the association between detoxification genes and the susceptibility to endometriosis. Material and methods: Case-control study in 132 women (49 with endometriosis and 83 of the control group). The genotype was determined using multiplex polymerase chain reaction (PCR), observed in 10% polyacrylamide gel electrophoresis stained with silver nitrate, and statistical analysis was performed. Results: There was not a significant difference between the GSTM1 and GSTT1 null genotype in the endometriosis group and the control group (p = 0.9956). The same result was observed with the combined genotype (p = 0.8129). Conclusion: In the present study, the GSTM1 and GSTT1 polymorphisms are not associated with a higher risk of endometriosis.
RESUMO Introdução: A endometriose é uma doença ginecológica comum influenciada por fatores genéticos e ambientais. A família de glutationa-S-transferase está associada à endometriose porque tem como principal função a detoxificação celular, de modo que a ausência dessas enzimas pode ser um fator no desenvolvimento da doença. Objetivo: Investigar a relação entre polimorfismos nos genes GSTM1 e GSTT1 e endometriose, a fim de melhor compreender a associação entre os genes de detoxificação e a suscetibilidade à endometriose. Material e métodos: Estudo caso-controle em 132 mulheres (49 com endometriose e 83 do grupo- controle). O genótipo foi determinado utilizando reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex, observado em eletroforese em gel de poliacrilamida 10% corado com nitrato de prata, e a análise estatística foi empregada. Resultados: Não houve diferença significativa entre o genótipo nulo GSTM1 e GSTT1 no grupo endometriose e no controle (p = 0,9956). O mesmo resultado foi observado para o genótipo combinado (p = 0,8129). Conclusão: No presente estudo, os polimorfismos GSTM1 e GSTT1 não estão associados a maior risco de endometriose.